Étudier les caractéristiques cliniques, paracliniques et thérapeutiques ainsi que le pronostic des goitres dyshormonogénétiques.

Nous rapportons cinq cas de goitre dyshormonogénétique recueillis dans notre service.

Il s’agit de trois patients, deux femmes et trois hommes, d’un âge moyen de 18,6 ans. Tous les cinq étaient issus de mariages consanguins et avaient une hypothyroïdie congénitale. Tous les patients présentaient une tuméfaction cervicale basale. L’examen a révélé un goitre multinodulaire chez quatre patients et un nodule lobaire droit chez un patient. Un retard de croissance a été constaté chez deux patients. L’échographie a mis en évidence un goitre multinodulaire chez tous les patients. La scintigraphie a révélé une hyperfixation globale de la thyroïde dans tous les cas, avec une zone d’hypofixation du côté droit chez un patient. La biologie a révélé une hypothyroïdie chez les cinq patients. Tous les patients ont eu un traitement chirurgical : thyroïdectomie totale dans quatre cas et lobectomie droite dans un cas. L’examen histopathologique a confirmé la présence d’un goitre dyshormonogénétique dans les cinq cas. Des résultats favorables ont été observés dans tous les cas, sans récidive.

Le goitre dyshormonogénétique est une affection bénigne mais rare qui peut être prise à tort de par ses caractéristiques architecturales pour une pathologie maligne. La reconnaissance de cette entité est cruciale dans les cas sans critères histologiques stricts de malignité, surtout chez les individus hypothyroïdiens depuis l’enfance. Un diagnostic moléculaire exact permet un conseil génétique et l’identification des porteurs de mutations asymptomatiques.